遗传学疾病名词解释

遗传学疾病名词解释
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遗传学疾病名词解释

1. 遗传性疾病:由遗传因素决定或部分决定的疾病。

2. 单基因遗传病:由一对等位基因控制,并按照孟德尔遗传定律遗传的遗传病。例如,色盲、血友病等。

3. 多基因遗传病:由多对基因共同控制的遗传病,其遗传特性复杂,受遗传和环境因素的影响。例如,先天性心脏病、糖尿病等。

4. 染色体异常:染色体数目或结构异常引起的遗传病,通常表现为智力低下、生长发育迟缓等症状。例如,唐氏综合征、克氏综合征等。

5. 基因突变:DA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失,导致基因结构改变的现象。基因突变是生物进化的重要因素,也与人类遗传性疾病的发生有关。

6. 遗传易感性:个体对某些疾病易感的遗传特性。具有遗传易感性的人在遇到某些环境因素时,容易发生疾病。

7. 表现型:生物个体表现出来的性状和特征。表现型受到遗传和环境因素的影响。

8. 基因型:生物个体的基因组成,即个体所具有的全部基因的组合。基因型是决定表现型的基础。

9. 孟德尔定律:遗传学中的基本定律之一,描述了基因的分离、组合和传递规律。孟德尔定律是理解单基因遗传病遗传特性的基础。

10. 分子遗传学:研究生物分子结构和功能的科学,是现代遗传学的基础之一。分子遗传学的研究范围涵盖了基因组、蛋白质组、代谢组等各个层次,为理解生物的遗传特性和疾病的分子机制提供了重要的工具。